Todo el mundo lee genéticamente mucho más diferenciado genéticamente de sus semejantes de lo que se pensaba anteriormente: en el genoma, el "Libro de la Vida", no solo las letras individuales en las palabras del código genético son individualmente diferentes, incluso oraciones, secciones e incluso páginas enteras que faltan o están duplicados Esto muestra un nuevo mapa detallado del genoma, que ha reunido a cuatro equipos de investigación internacionales basados ​​en 270 análisis del genoma. Los científicos identificaron más de 1.400 áreas en las que variaba el número de copias de ciertas secciones del genoma. Los investigadores informan que estas diferencias individuales inesperadamente grandes arrojan una luz completamente nueva sobre la investigación de las causas genéticas de la enfermedad. Por lo general, cada humano tiene dos copias de cada gen en su genoma, una de cada padre. Sin embargo, en comparación con las 270 secuencias del genoma que provienen de personas de origen asiático, europeo y africano, los equipos encontraron un total de poco menos de 3.000 genes que se desviaron significativamente de esta regla, incluidas las duplicaciones y las áreas faltantes. Dichos cambios, también llamados Variaciones del número de copias (CNV), influyen en la actividad del gen respectivo, lo que a su vez afecta las funciones del organismo. Las CNV ahora identificadas por los investigadores representaron aproximadamente el doce por ciento de todo el genoma humano, debido a su alta longitud promedio de 250, 000 pares de bloques de construcción tomados juntos. una medida que los científicos no esperaban.

"Solíamos pensar que si hicieras cambios tan grandes, inevitablemente estarían involucrados en una enfermedad", dice Stephen Scherer, del Instituto Médico Howard Hughes, uno de los principales autores. Sin embargo, dado que una gran parte de las CNV descubiertas ahora aparentemente pertenecen a la variación individual normal, este enfoque debe ser reconsiderado. Al mismo tiempo, la gran cantidad de desviaciones indica que las CNV hasta ahora han sido completamente ignoradas en la investigación de la causa. Por ejemplo, aproximadamente el diez por ciento de los genes afectados se han relacionado previamente con enfermedades como el Alzheimer, el Parkinson o diversas enfermedades autoinmunes, sin que se identifique ninguna mutación específica.

Otro problema: las secuencias que se utilizaron previamente como referencias, también están cruzadas por CNV y, por lo tanto, no representan un "genoma estándar". Por lo tanto, la tarjeta CNV es importante para identificar cambios individuales que no forman parte del espectro normal. Los investigadores ahora quieren construir una base de datos de libre acceso que simplifique dicha búsqueda.

Richard Redon (Wellcome Trust Sanger Institute, Cambridge) y otros: Nature, Vol. 444, p. 444 Razi Khaja (Universidad de Toronto) y otros: Nature Genetics, pre-publicación en línea, DOI: 10.1038 / ng1921 Heike Fiegler (Wellcome Trust Sanger Institute, Cambridge) y otros: Genome Research, Vol. 16, p. 1566 Daisuke Komura (Universidad de Tokio) y otros: Genome Research, Vol. 16, p. 1575 ddp / science.de? Anuncio de Ilka Lehnen-Beyel

© science.de

Recomendado La Elección Del Editor