Leer en voz alta Un equipo científico de más de treinta centros de investigación europeos quiere conocer los efectos de la enfermedad metabólica de la enfermedad de Fabry. Se sospecha que la enfermedad, que apenas se conoce en la población, aumenta el riesgo de accidente cerebrovascular en los jóvenes. En un estudio a gran escala dirigido por el neurólogo Arndt Rolfs de la Universidad de Rostock, científicos de doce países de la UE e Israel quieren investigar esta conexión. Al mismo tiempo, se deben mejorar las opciones de tratamiento para pacientes con enfermedad de Fabry. SIFAP es el nombre del proyecto de investigación en dos etapas, en el que los investigadores primero estudiarán los factores de riesgo, las causas y los síntomas clínicos de 5, 000 pacientes con accidente cerebrovascular entre las edades de 18 y 55 años durante un año y medio. A partir de los resultados, los científicos esperan obtener declaraciones más concretas sobre la incidencia de la enfermedad de Fabry en pacientes que han sufrido un accidente cerebrovascular a esta edad relativamente joven. Alrededor del 15 por ciento de todos los pacientes con accidente cerebrovascular pertenecen a este grupo de edad, y al menos una cuarta parte de ellos siguen sin explicación.

Según los investigadores, una de estas posibles causas podría ser la enfermedad de Fabry, según estudios anteriores más pequeños que encontraron que alrededor del cinco por ciento de los hombres y el tres por ciento de las mujeres con accidente cerebrovascular inexplicable padecen la enfermedad metabólica. En la segunda parte de su estudio, los investigadores quieren investigar cómo se vería el tratamiento y la profilaxis en pacientes con accidente cerebrovascular con enfermedad de Fabry. Por lo tanto, el estudio "podría hacer una contribución significativa para mejorar la vida de los pacientes con enfermedad de Fabry", dijo Rolfs en la conferencia de prensa en Berlín.

En la enfermedad genética de la enfermedad de Fabry, debido a un defecto genético, el cuerpo no puede producir suficientes cantidades grandes de una enzima específica necesaria para descomponer ciertas grasas. Esto conduce a una amplia gama de síntomas, que van desde dolor en las manos, pies y articulaciones hasta enfermedades del músculo cardíaco, problemas renales, trastornos neurológicos, indigestión y cambios en los ojos. Dado que los síntomas son muy diversos, la enfermedad a menudo no se reconoce durante mucho tiempo, aunque puede detectarse mediante pruebas comparativamente simples. Todavía no está claro cuántas personas padecen la enfermedad, que afecta a los hombres con más frecuencia que a las mujeres. Se estima que uno de cada 3, 100 a 40, 000 hombres tiene la enfermedad de Fabry. Con el tiempo, la enfermedad puede tratarse eficazmente con una terapia de reemplazo enzimático.

Comunicación de la Universidad de Rostock ddp / science.de? Anuncio de Ulrich Dewald

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