Las células tumorales de la médula ósea de un paciente con leucemia mieloide aguda tenían mutaciones que probablemente son responsables de la enfermedad en comparación con las células sanas del cuerpo. Fuente: Dr. Tim Ley, Universidad de Washington
Leyendo en voz alta, investigadores estadounidenses han examinado por primera vez todo el genoma de un paciente con leucemia y han encontrado nuevos genes que se cree que están involucrados en el desarrollo de la enfermedad. Para identificar los cambios genéticos relacionados con la enfermedad, los científicos compararon el genoma del tejido tumoral con el del tejido sano. ¿Encontraron dos de estas llamadas mutaciones que se asociaron previamente con leucemia mieloide aguda (AML)? un tipo de cáncer que afecta a los glóbulos blancos y que también afectó al paciente examinado. Otros ocho genes mutados también parecen estar involucrados en el desarrollo de la enfermedad. Los hallazgos pueden ayudar a desarrollar tratamientos específicos, dicen los investigadores en torno a Timothy Ley de la Universidad de Washington, St. Louis. Para identificar las raíces de la AML, los científicos determinaron la secuencia de los bloques de construcción individuales del genoma de un paciente de cáncer anciano que había muerto de este tipo de cáncer. Las diferencias en el genoma de las células degeneradas en el ADN de las células sanas del cuerpo deberían arrojar luz sobre qué genes juegan un papel en la enfermedad. Los investigadores pudieron encontrar diez genes mutados, y casi todas las células tumorales tenían nueve de estas diez mutaciones. Para la mayoría de los cánceres, los cambios en el ADN se acumulan con el tiempo. La única mutación que los investigadores encontraron con menos frecuencia en el genoma del paciente es probablemente la que se adquirió al final.

En estudios anteriores, los investigadores solo habían estudiado variaciones específicas de segmentos de ADN que podrían ser relevantes para el riesgo de enfermedad. Una nueva técnica que permite analizar el ADN más rápido y de manera más rentable ahora ha proporcionado los medios para explorar más a fondo los antecedentes genéticos de la AML. Hasta ahora, nadie ha secuenciado el genoma completo de un paciente para determinar las mutaciones que son exclusivas de la enfermedad de ese individuo, explica Ley. Este enfoque también podría usarse con otros tipos de cáncer.

Timothy Ley (Universidad de Washington, St. Louis) y otros: Nature, Vol. 456, p. 66. ddp / science.de? Sonja romanos

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