Leer en voz alta Un equipo de investigación canadiense-estadounidense ha identificado una variante genética que puede proteger contra la enteritis crónica, como la enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa. El gen en cuestión afecta al receptor de interleucina, un componente del sistema inmune. Una variante particular de este gen es cuatro veces más común en individuos sanos que en pacientes con enfermedad inflamatoria intestinal crónica, dijo el equipo de investigación dirigido por Richard Duerr de la Universidad de Pittsburgh. Las enfermedades inflamatorias intestinales crónicas como la enfermedad de Crohn son más comunes en ciertas familias y también en ciertos grupos étnicos, lo que sugiere una causa genética. Por lo tanto, el grupo de investigación dirigido por Richard Duerr, el genoma de 547 pacientes con enfermedad de Crohn y lo comparó con el de 548 sanos. En general, los investigadores analizaron más de 22, 000 genes con más de 300, 000 variantes genéticas. Descubrieron una desviación significativa en el llamado gen IL23R: una cierta variante de este era cuatro veces más común en pacientes sanos que en aquellos con enfermedad de Crohn.

La Interleucina IL23 es una sustancia mensajera del sistema inmune y contribuye al control de bacterias y al desarrollo de inflamación crónica. Las diferencias genéticas que el equipo de investigación ha descubierto afectan el sitio de acoplamiento de la interleucina en las células del cuerpo, el llamado receptor IL23R. Entonces, las personas sanas pueden tener una variante genética que protege contra la enfermedad inflamatoria intestinal, dice el líder del estudio Duerr.

Estudios anteriores han demostrado que el gen IL23 también juega un papel en la psoriasis, otra enfermedad en la que el sistema inmune está genéticamente alterado. Esta es una indicación importante de que la variante genética descubierta es importante para varias enfermedades autoinmunes, dice Steven Brant, uno de los coautores del estudio. Este es un importante punto de partida para el desarrollo de nuevos medicamentos.

La enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa se caracterizan por una inflamación recurrente del intestino, que provoca dolor abdominal, diarrea y hemorragia intestinal. En Alemania, hasta 4 de cada 100, 000 personas desarrollan la enfermedad de Crohn cada año y hasta 10 de cada 100, 000 por colitis ulcerosa. visualización

Richard Duerr (Universidad de Pittsburgh) y otros: Science, Publicación preliminar en línea, DOI: 10.1126 / science.1135245 ddp / science.de? Christine Amrhein

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